Favismo: ecco tutto quello che c’è da sapere

Favismo: ecco tutto quello che c’è da sapereChe cos’è il favismo? È un difetto congenito di un enzima normalmente presente nei globuli rossi, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, essenziale per la vitalità dei globuli rossi e per i processi ossidoriduttivi che si svolgono in essi.

A scatenare la reazione può essere l’ingerimento di fave, piselli, droghe vegetali o di alcuni farmaci, che inibiscono l’attività dell’enzima, già presente in numero carente, che porta all’improvvisa distruzione dei globuli rossi, detta emolisi, e alla comparsa di un’anemia emolitica con ittero.

Trasmissione e diffusione. È un difetto ereditario che si trasmette con il cromosoma X. Il deficit può essere accertato mediante un esame sui globuli rossi per determinare l’enzima. È un esame utile anche per identificare i portatori del difetto che, solitamente, possiedono valori intermedi tra i soggetti normali e i soggetti carenti. Solitamente questi soggetti sono le madri o le sorelle del bambino affetto da favismo.

I maschi ne sono colpiti in forma grave, mentre le femmine, che sono portatrici del gene anomalo e possono trasmetterlo ai figli, si possono ammalare in forma più lieve. Le aree di maggiore diffusione sono in Africa, ma anche in Asia meridionale e nel bacino mediterraneo, come in Grecia e Sardegna.

Come si manifesta? A distanza di 12–48 ore dall’assunzione di fave fresche (o di uno degli alimenti e farmaci su citati) il bambino assume un colorito giallo intenso su un fondo pallido. Se si tratta di un caso grave la metà dei globuli rossi viene distrutta, cute e mucose diventano pallide e itteriche e le urine ipercolorate. Compaiono, infine, segni di un collasso cardiocircolatorio. Altri sintomi sono legati a pallore e debolezza, alla compromissione delle condizioni generali, con respiro frequente e difficoltoso, un polso rapido, debole e poco apprezzabile.

Consigli per proteggersi. Il soggetto affetto da favismo, anche se giovane, deve essere avvertito della sua condizione, in modo da saper di dover evitare l’ingestione di fave e altri alimenti e farmaci proibiti. Se si tratta di un bambino che va a scuola, questa condizione va notificata anche alla direzione dell’istituto, soprattutto se il bambino vi consuma pasti all’interno, e ad eventuali medici che non lo conoscano già e debbano prescrivergli una terapia. L’ospedale o il pediatra dovranno, inoltre, fornire alla madre un elenco dei farmaci potenzialmente tossici.

Tuttavia, il difetto dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi consente una vita perfettamente normale e non comporta alcun disturbo se il soggetto non ingerisce uno degli alimenti e dei farmaci sconsigliati. Quando invece il favismo è in fase acuta, la condizione è piuttosto pericolosa, poiché l’anemizzazione può essere rapida, mettendo a rischio la sopravvivenza stessa del bambino.

Come curarsi? L’unica terapia per fronteggiare il favismo in crisi emolitica è una immediata trasfusione di sangue fresco. Il ragazzo dovrà essere ricoverato al più presto in ospedale, dove sarà sottoposto anche a più trasfusioni ed eseguirà gli accertamenti necessari per individuare la condizione del deficit. In questa occasione anche alti familiari, come la madre o le sorelle, saranno sottoposti ad opportuni esami.

Anche per questo è importante che ci sia sempre una disponibilità di sangue che consenta di fronteggiare questo tipo di emergenze.

Ecco perché ogni giorno cerchiamo donatori di sangue e invitiamo quelli che già lo sono a non mollare. Ecco perché c’è bisogno di voi.

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