Favismo: ecco perché può essere necessario ricorrere alla trasfusione di sangue

Il favismo è una malattia genetica ereditaria causata dalla mancanza dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD).

La maggiore incidenza della patologia si ha nel bacino del Mediterraneo  (dalla Sardegna alla Grecia), dove gli uomini vengono colpiti in forma grave con possibile anemia mentre le donne ne manifestano i sintomi in forma lieve.

Non è chiaro come si sviluppi la crisi, ma uno dei fattori scatenanti è proprio l’ingestione di fave o l’inalazione del loro polline: in particolare, sembra che l’anemia possa essere collegata alla quantità di divicina, una sostanza presente in questo legume soprattutto quando è crudo o fresco.

I sintomi della crisi includono ittero, forte anemia, pallore, debolezza, disfunzioni renali (fino all’insufficienza renale acuta), dolori addominali, nausea e vomito. Nei casi più gravi si può determinare una crisi emolitica, un vero e proprio collasso vascolare periferico con respiro frequente e difficoltoso, emoglobinuria (presenza massiccia di emoglobina nelle urine) e danno renale reversibile.

In caso di emolisi acuta può rendersi necessario il ricorso a trasfusioni di sangue ed eventualmente a dialisi se il paziente presenta insufficienza renale. La trasfusione si rivela un’importante misura sintomatica, dal momento che gli eritrociti trasfusi non sono di norma G6PD carenti e sopravvivono nel circolo del ricevente per un periodo di tempo non inferiore ai 120 giorni.

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